Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2

Por van den Boogaard, Marlinde L, JFL Lemmers, Richard, Camaño, Pilar, van der Vliet, Patrick J, Voermans, Nicol, van Engelen, Baziel GM, Lopez de Munain, Adolfo, Tapscott, Stephen J, van der Stoep, Nienke, Tawil, Rabi, van der Maarel, Silvère M
Publicado no Eur J Hum Genet (2016)

Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4

Por Balog, Judit, Thijssen, Peter E., Shadle, Sean, Straasheijm, Kirsten R., van der Vliet, Patrick J., Krom, Yvonne D., van den Boogaard, Marlinde L., de Jong, Annika, F Lemmers, Richard J. L., Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J., van der Maarel, Silvère M.
Publicado no Epigenetics (2015)

Hemizygosity for SMCHD1 in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2: Consequences for 18p deletion syndrome

Por Lemmers, Richard J.L.F., van den Boogaard, Marlinde L., van der Vliet, Patrick J., Donlin-Smith, Colleen M., Nations, Sharon P., Ruivenkamp, Claudia A.L., Heard, Patricia, Bakker, Bert, Tapscott, Stephen, Cody, Jannine D., Tawil, Rabi, van der Maarel, Silvère M.
Publicado no Hum Mutat (2015)

Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

Por van den Boogaard, Marlinde L., Lemmers, Richard J.L.F., Balog, Judit, Wohlgemuth, Mariëlle, Auranen, Mari, Mitsuhashi, Satomi, van der Vliet, Patrick J., Straasheijm, Kirsten R., van den Akker, Rob F.P., Kriek, Marjolein, Laurense-Bik, Marlies E.Y., Raz, Vered, van Ostaijen-ten Dam, Monique M., Hansson, Kerstin B.M., van der Kooi, Elly L., Kiuru-Enari, Sari, Udd, Bjarne, van Tol, Maarten J.D., Nishino, Ichizo, Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J., van Engelen, Baziel G.M., van der Maarel, Silvère M.
Publicado no Am J Hum Genet (2016)