The multiple facets of the SMC1A gene

Bằng Musio, Antonio
Xuất bản năm Gene (2020)

Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach

Bằng Sarogni, Patrizia, Pallotta, Maria M, Musio, Antonio
Xuất bản năm J Med Genet (2020)

Spectrum and Consequences of SMC1A Mutations: The Unexpected Involvement of a Core Component of Cohesin in Human Disease

Bằng Mannini, Linda, Liu, Jinglan, Krantz, Ian D., Musio, Antonio
Được phát hành 2010

Mutation Spectrum and Genotype–Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

Bằng Mannini, Linda, Cucco, Francesco, Quarantotti, Valentina, Krantz, Ian D., Musio, Antonio
Được phát hành 2013

Reciprocal Regulation of TRPS1 and miR-221 in Intervertebral Disc Cells

Bằng Penolazzi, Letizia, Lambertini, Elisabetta, Scussel Bergamin, Leticia, Gandini, Carlotta, Musio, Antonio, De Bonis, Pasquale, Cavallo, Michele, Piva, Roberta
Xuất bản năm Cells (2019)

A role for Separase in telomere protection

Bằng Cipressa, Francesca, Morciano, Patrizia, Bosso, Giuseppe, Mannini, Linda, Galati, Alessandra, Daniela Raffa, Grazia, Cacchione, Stefano, Musio, Antonio, Cenci, Giovanni
Xuất bản năm Nat Commun (2016)

Proteomic Profile Identifies Dysregulated Pathways in Cornelia de Lange Syndrome Cells With Distinct Mutations in SMC1A and SMC3 Genes

Bằng Gimigliano, Anna, Mannini, Linda, Bianchi, Laura, Puglia, Michele, Deardorff, Matthew A., Menga, Stefania, Krantz, Ian D, Musio, Antonio, Bini, Luca
Được phát hành 2012

Claspin as a biomarker of human papillomavirus-related high grade lesions of uterine cervix

Bằng Benevolo, Maria, Musio, Antonio, Vocaturo, Amina, Donà, Maria Gabriella, Rollo, Francesca, Terrenato, Irene, Carosi, Mariantonia, Pescarmona, Edoardo, Vocaturo, Giuseppe, Mottolese, Marcella
Được phát hành 2012

Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

Bằng Mannini, Linda, C. Lamaze, Fabien, Cucco, Francesco, Amato, Clelia, Quarantotti, Valentina, Rizzo, Ilaria M, Krantz, Ian D, Bilodeau, Steve, Musio, Antonio
Xuất bản năm Sci Rep (2015)

Chromosome Missegregation in Single Human Oocytes Is Related to the Age and Gene Expression Profile

Bằng Barone, Stefano, Sarogni, Patrizia, Valli, Roberto, Pallotta, Maria Michela, Silvia, Gazzi, Frattini, Annalisa, Khan, Abdul Waheed, Rapalini, Erika, Parri, Cristiana, Musio, Antonio
Xuất bản năm Int J Mol Sci (2020)

SMC1B is present in mammalian somatic cells and interacts with mitotic cohesin proteins

Bằng Mannini, Linda, Cucco, Francesco, Quarantotti, Valentina, Amato, Clelia, Tinti, Mara, Tana, Luigi, Frattini, Annalisa, Delia, Domenico, Krantz, Ian D., Jessberger, Rolf, Musio, Antonio
Xuất bản năm Sci Rep (2015)

p53 mitotic centrosome localization preserves centrosome integrity and works as sensor for the mitotic surveillance pathway

Bằng Contadini, Claudia, Monteonofrio, Laura, Virdia, Ilaria, Prodosmo, Andrea, Valente, Davide, Chessa, Luciana, Musio, Antonio, Fava, Luca L., Rinaldo, Cinzia, Di Rocco, Giuliana, Soddu, Silvia
Xuất bản năm Cell Death Dis (2019)

Cornelia de Lange syndrome mutations in SMC1A or SMC3 affect binding to DNA

Bằng Revenkova, Ekaterina, Focarelli, Maria Luisa, Susani, Lucia, Paulis, Marianna, Bassi, Maria Teresa, Mannini, Linda, Frattini, Annalisa, Delia, Domenico, Krantz, Ian, Vezzoni, Paolo, Jessberger, Rolf, Musio, Antonio
Được phát hành 2009

Separase prevents genomic instability by controlling replication fork speed

Bằng Cucco, Francesco, Palumbo, Elisa, Camerini, Serena, D’Alessio, Barbara, Quarantotti, Valentina, Casella, Maria Luisa, Rizzo, Ilaria Maria, Cukrov, Dubravka, Delia, Domenico, Russo, Antonella, Crescenzi, Marco, Musio, Antonio
Xuất bản năm Nucleic Acids Res (2018)

AKTIP/Ft1, a New Shelterin-Interacting Factor Required for Telomere Maintenance

Bằng Burla, Romina, Carcuro, Mariateresa, Raffa, Grazia D., Galati, Alessandra, Raimondo, Domenico, Rizzo, Angela, La Torre, Mattia, Micheli, Emanuela, Ciapponi, Laura, Cenci, Giovanni, Cundari, Enrico, Musio, Antonio, Biroccio, Annamaria, Cacchione, Stefano, Gatti, Maurizio, Saggio, Isabella
Xuất bản năm PLoS Genet (2015)

Cohesin mutations are synthetic lethal with stimulation of WNT signaling

Bằng Chin, Chue Vin, Antony, Jisha, Ketharnathan, Sarada, Labudina, Anastasia, Gimenez, Gregory, Parsons, Kate M, He, Jinshu, George, Amee J, Pallotta, Maria Michela, Musio, Antonio, Braithwaite, Antony, Guilford, Parry, Hannan, Ross D, Horsfield, Julia A
Xuất bản năm eLife (2020)

Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome

Bằng Ramos, Feliciano J, Puisac, Beatriz, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, Ma Concepción, Bueno, Inés, Deardorff, Matthew A, Hennekam, Raoul C, Kaiser, Frank J, Krantz, Ian D, Musio, Antonio, Selicorni, Angelo, FitzPatrick, David R, Pié, Juan
Xuất bản năm Eur J Hum Genet (2015)

The Coffin-Siris syndrome: A Proposed Diagnostic Approach and Assessment of 15 Overlapping Cases

Bằng Schrier, Samantha A., Bodurtha, Joann N., Burton, Barbara, Chudley, Albert E., Chiong, Mary Anne D., D’avanzo, Maria Gabriella, Lynch, Sally Ann, Musio, Antonio, Nyazov, Dmitriy M., Sanchez-Lara, Pedro A., Shalev, Stavit A., Deardorff, Matthew A.
Được phát hành 2012

Overexpression of the cohesin-core subunit SMC1A contributes to colorectal cancer development

Bằng Sarogni, Patrizia, Palumbo, Orazio, Servadio, Adele, Astigiano, Simonetta, D’Alessio, Barbara, Gatti, Veronica, Cukrov, Dubravka, Baldari, Silvia, Pallotta, Maria Michela, Aretini, Paolo, Dell’Orletta, Felice, Soddu, Silvia, Carella, Massimo, Toietta, Gabriele, Barbieri, Ottavia, Fontanini, Gabriella, Musio, Antonio
Xuất bản năm J Exp Clin Cancer Res (2019)

Proliferation of Multiple Cell Types in the Skeletal Muscle Tissue Elicited by Acute p21 Suppression

Bằng Biferi, Maria Grazia, Nicoletti, Carmine, Falcone, Germana, Puggioni, Eleonora M R, Passaro, Nunzia, Mazzola, Alessia, Pajalunga, Deborah, Zaccagnini, Germana, Rizzuto, Emanuele, Auricchio, Alberto, Zentilin, Lorena, De Luca, Gabriele, Giacca, Mauro, Martelli, Fabio, Musio, Antonio, Musarò, Antonio, Crescenzi, Marco
Xuất bản năm Mol Ther (2015)