Clinical Utility Gene Card for: Congenital Generalized Lipodystrophy

par Jéru, Isabelle, Vatier, Camille, Araujo-Vilar, David, Vigouroux, Corinne, Lascols, Olivier
Publié dans Eur J Hum Genet (2016)

Clinical Utility Gene Card for: Familial partial lipodystrophy

par Jéru, Isabelle, Vatier, Camille, Araujo-Vilar, David, Vigouroux, Corinne, Lascols, Olivier
Publié dans Eur J Hum Genet (2017)

Hypoglycaemia revealing heterozygous insulin receptor mutations

par Preumont, Vanessa, Feincoeur, Christine, Lascols, Olivier, Courtillot, Carine, Touraine, Philippe, Maiter, Dominique, Vigouroux, Corinne
Publié dans Diabetes Metab (2016)

Intrauterine Growth Restriction and Hypertrophic Cardiomyopathy as Prenatal Ultrasound Findings in a Case of Leprechaunism

par Perge, Kevin, Massoud, Mona, Gauthier-Moulinier, Hélène, Lascols, Olivier, Pangaud, Nicolas, Villanueva, Carine, Pons, Linda
Publié dans Mol Syndromol (2020)

Human lipodystrophies: genetic and acquired diseases of adipose tissue

par Capeau, Jacqueline, Magré, Jocelyne, Caron-Debarle, Martine, Lagathu, Claire, Antoine, Bénédicte, Béréziat, Véronique, Lascols, Olivier, Bastard, Jean-Philippe, Vigouroux, Corinne
Publié 2010

Adherence with metreleptin therapy and health self-perception in patients with lipodystrophic syndromes

par Vatier, Camille, Kalbasi, Dina, Vantyghem, Marie-Christine, Lascols, Olivier, Jéru, Isabelle, Daguenel, Anne, Gautier, Jean-François, Buyse, Marion, Vigouroux, Corinne
Publié dans Orphanet J Rare Dis (2019)

SUN-037 Diagnosis Challenge in Type 4 Familial Partial Lipodystrophic Syndrome

par Vantyghem, Marie-Christine, Jeru, Isabelle, Bismuth, Elise, Meggison, Hilary, Auclair, Martine, Vatier, Camille, Delemer, Brigitte, Lascols, Olivier, Savage, David, Vigouroux, Corinne
Publié dans J Endocr Soc (2019)

Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Lipodystrophy

par Jéru, Isabelle, Vantyghem, Marie-Christine, Bismuth, Elise, Cervera, Pascale, Barraud, Sara, Auclair, Martine, Vatier, Camille, Lascols, Olivier, Savage, David B, Vigouroux, Corinne
Publié dans J Clin Endocrinol Metab (2019)

Congenital Generalized Lipoatrophy (Berardinelli-Seip Syndrome) Type 1: Description of Novel AGPAT2 Homozygous Variants Showing the Highly Heterogeneous Presentation of the Disease

par Ceccarini, Giovanni, Magno, Silvia, Pelosini, Caterina, Ferrari, Federica, Sessa, Maria Rita, Scabia, Gaia, Maffei, Margherita, Jéru, Isabelle, Lascols, Olivier, Vigouroux, Corinne, Santini, Ferruccio
Publié dans Front Endocrinol (Lausanne) (2020)

Lipodystrophic syndromes due to LMNA mutations: recent developments on biomolecular aspects, pathophysiological hypotheses and therapeutic perspectives

par Vigouroux, Corinne, Guénantin, Anne-Claire, Vatier, Camille, Capel, Emilie, Le Dour, Caroline, Afonso, Pauline, Bidault, Guillaume, Béréziat, Véronique, Lascols, Olivier, Capeau, Jacqueline, Briand, Nolwenn, Jéru, Isabelle
Publié dans Nucleus (2018)

Diagnostic challenges in a child with early onset desmoplastic medulloblastoma and homozygous variants in MSH2 and MSH6

par Taeubner, Julia, Wimmer, Katharina, Muleris, Martine, Lascols, Olivier, Colas, Chrystelle, Fauth, Christine, Brozou, Triantafyllia, Felsberg, Joerg, Riemer, Jasmin, Gombert, Michael, Ginzel, Sebastian, Hoell, Jessica I., Borkhardt, Arndt, Kuhlen, Michaela
Publié dans Eur J Hum Genet (2018)

Dubin–Johnson syndrome and intrahepatic cholestasis of pregnancy in a Sri Lankan family: a case report

par Kularatnam, Grace Angeline Malarnangai, Dilanthi, Hewa Warawitage, Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Subashini, Jasinge, Eresha, Silva, Ginige Nalika Nirmalenede, Liyanarachchi, Kirinda Liyana Arachchige Manoj Sanjeeva, Wickramasinghe, Pujitha, Devgun, Manjit Singh, Barbu, Veronique, Lascols, Olivier
Publié dans BMC Res Notes (2017)

Correction to: Dubin–Johnson syndrome and intrahepatic cholestasis of pregnancy in a Sri Lankan family: a case report

par Kularatnam, Grace Angeline Malarnangai, Warawitage, Hewa Dilanthi, Vidanapathirana, Dinesha Maduri, Jayasena, Subashini, Jasinge, Eresha, de Silva, Ginige Nalika Nirmalene, Liyanarachchi, Kirinda Liyana Arachchige Manoj Sanjeeva, Wickramasinghe, Pujitha, Devgun, Manjit Singh, Barbu, Veronique, Lascols, Olivier
Publié dans BMC Res Notes (2017)

Perilipin Deficiency and Autosomal Dominant Partial Lipodystrophy

par Gandotra, Sheetal, Le Dour, Caroline, Bottomley, William, Cervera, Pascale, Giral, Philippe, Reznik, Yves, Charpentier, Guillaume, Auclair, Martine, Delépine, Marc, Barroso, Inês, Semple, Robert K., Lathrop, Mark, Lascols, Olivier, Capeau, Jacqueline, O’Rahilly, Stephen, Magré, Jocelyne, Savage, David B., Vigouroux, Corinne
Publié 2011

Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice

par Mosbah, Héléna, Vatier, Camille, Boccara, Franck, Jéru, Isabelle, Lascols, Olivier, Vantyghem, Marie-Christine, Fève, Bruno, Donadille, Bruno, Sarrazin, Elisabeth, Benabbou, Sophie, Inamo, Jocelyn, Ederhy, Stéphane, Cohen, Ariel, Neraud, Barbara, Richard, Pascale, Picard, Fabien, Christin-Maitre, Sophie, Redheuil, Alban, Wahbi, Karim, Vigouroux, Corinne
Publié dans Cells (2020)

Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France

par Wintjens, René, Bozon, Dominique, Belabbas, Khaldia, MBou, Félicien, Girardet, Jean-Philippe, Tounian, Patrick, Jolly, Mathilde, Boccara, Franck, Cohen, Ariel, Karsenty, Alexandra, Dubern, Béatrice, Carel, Jean-Claude, Azar-Kolakez, Ahlam, Feillet, François, Labarthe, François, Gorsky, Anne-Marie Colin, Horovitz, Alice, Tamarindi, Catherine, Kieffer, Pierre, Lienhardt, Anne, Lascols, Olivier, Di Filippo, Mathilde, Dufernez, Fabienne
Publié dans J Lipid Res (2016)

PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy

par Thauvin-Robinet, Christel, Auclair, Martine, Duplomb, Laurence, Caron-Debarle, Martine, Avila, Magali, St-Onge, Judith, Le Merrer, Martine, Le Luyer, Bernard, Héron, Delphine, Mathieu-Dramard, Michèle, Bitoun, Pierre, Petit, Jean-Michel, Odent, Sylvie, Amiel, Jeanne, Picot, Damien, Carmignac, Virginie, Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Laville, Martine, Reznik, Yves, Fagour, Cédric, Nunes, Marie-Laure, Capeau, Jacqueline, Lascols, Olivier, Huet, Frédéric, Faivre, Laurence, Vigouroux, Corinne, Rivière, Jean-Baptiste
Publié 2013