Perilipin Deficiency and Autosomal Dominant Partial Lipodystrophy

Perilipin is the most abundant adipocyte-specific protein that coats lipid droplets, and it is required for optimal lipid incorporation and release from the droplet. We identified two heterozygous frameshift mutations in the perilipin gene (PLIN1) in three families with partial lipodystrophy, severe...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Gandotra, Sheetal, Le Dour, Caroline, Bottomley, William, Cervera, Pascale, Giral, Philippe, Reznik, Yves, Charpentier, Guillaume, Auclair, Martine, Delépine, Marc, Barroso, Inês, Semple, Robert K., Lathrop, Mark, Lascols, Olivier, Capeau, Jacqueline, O’Rahilly, Stephen, Magré, Jocelyne, Savage, David B., Vigouroux, Corinne
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2011
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3773916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21345103
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1007487
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια