Perilipin Deficiency and Autosomal Dominant Partial Lipodystrophy

Perilipin is the most abundant adipocyte-specific protein that coats lipid droplets, and it is required for optimal lipid incorporation and release from the droplet. We identified two heterozygous frameshift mutations in the perilipin gene (PLIN1) in three families with partial lipodystrophy, severe...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Gandotra, Sheetal, Le Dour, Caroline, Bottomley, William, Cervera, Pascale, Giral, Philippe, Reznik, Yves, Charpentier, Guillaume, Auclair, Martine, Delépine, Marc, Barroso, Inês, Semple, Robert K., Lathrop, Mark, Lascols, Olivier, Capeau, Jacqueline, O’Rahilly, Stephen, Magré, Jocelyne, Savage, David B., Vigouroux, Corinne
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2011
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3773916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21345103
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1007487
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy