PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy

Short stature, hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay (SHORT) syndrome is a developmental disorder with an unknown genetic cause and hallmarks that include insulin resistance and lack of subcutaneous fat. We ascertained two unrelate...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Thauvin-Robinet, Christel, Auclair, Martine, Duplomb, Laurence, Caron-Debarle, Martine, Avila, Magali, St-Onge, Judith, Le Merrer, Martine, Le Luyer, Bernard, Héron, Delphine, Mathieu-Dramard, Michèle, Bitoun, Pierre, Petit, Jean-Michel, Odent, Sylvie, Amiel, Jeanne, Picot, Damien, Carmignac, Virginie, Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Laville, Martine, Reznik, Yves, Fagour, Cédric, Nunes, Marie-Laure, Capeau, Jacqueline, Lascols, Olivier, Huet, Frédéric, Faivre, Laurence, Vigouroux, Corinne, Rivière, Jean-Baptiste
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2013
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710759/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.019
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy