تحميل...
SUN-037 Diagnosis Challenge in Type 4 Familial Partial Lipodystrophic Syndrome
Introduction: Type 4 familial partial lipodystrophic syndrome (FPLD4) is an autosomal dominant disease due to frameshift variants of PLIN1 gene. This gene encodes perilipin 1, a protein playing a key role in the structure of the adipocyte lipid droplet and in the regulation of lipolysis. Only 6 inde...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Endocr Soc |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Endocrine Society
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6553183/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SUN-037 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|