Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS): Series of 4 Cases Caused by Mutation of ACTG2 (Actin Gamma 2, Smooth Muscle) Gene

door Ignasiak-Budzyńska, Katarzyna, Danko, Mikołaj, Książyk, Janusz
Gepubliceerd in Case Rep Gastrointest Med (2021)

The influence of various therapeutic regimens on early clinical and laboratory response and outcome of children with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis

door Buda, Piotr, Gietka, Piotr, Książyk, Janusz B., Machaczka, Maciej
Gepubliceerd in Arch Med Sci (2016)

Over 20-Year Follow-up of Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases: Single-Center Experience

door Szymańska, Edyta, Lipiński, Patryk, Rokicki, Dariusz, Książyk, Janusz, Tylki-Szymańska, Anna
Gepubliceerd in Diagnostics (Basel) (2020)

Nutritional therapy complications in children with ultra‐short bowel syndrome include growth deficiency but not cholestasis

door Olszewska, Katarzyna, Ksiazyk, Janusz, Kozlowski, Dariusz, Pajdowska, Magdalena, Janusz, Malgorzata, Jaworski, Maciej
Gepubliceerd in Acta Paediatr (2018)

A Retrospective Analysis of the Effect of Combination of Pure Fish Oil with Third Generation Lipid Emulsion on Liver Function in Children on Long-Term Parenteral Nutrition

door Danko, Mikołaj, Żyła-Pawlak, Aleksandra, Książyk, Janusz, Olszewska-Durkacz, Katarzyna, Sibilska, Marta, Żydak, Joanna, Popińska, Katarzyna
Gepubliceerd in Nutrients (2019)

Gastrointestinal Phenotype of Fabry Disease in a Patient with Pseudoobstruction Syndrome

door Buda, Piotr, Wieteska-Klimczak, Anna, Ksiazyk, Janusz, Gietka, Piotr, Smorczewska-Kiljan, Anna, Pronicki, Maciej, Czartoryska, Barbara, Tylki-Szymanska, Anna
Gepubliceerd in 2011

Home Artificial Nutrition in Polish Children: An Analysis of 9-Year National Healthcare Provider Data

door Wyszomirska, Karolina, Wyszomirski, Adam, Brzeziński, Michał, Borkowska, Anna, Zagierski, Maciej, Kierkuś, Jarosław, Książyk, Janusz, Romanowska, Hanna, Świder, Magdalena, Toporowska-Kowalska, Ewa, Szlagatys-Sidorkiewicz, Agnieszka
Gepubliceerd in Nutrients (2021)

Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations

door Janiec, Agnieszka, Halat-Wolska, Paulina, Obrycki, Łukasz, Ciara, Elżbieta, Wójcik, Marek, Płudowski, Paweł, Wierzbicka, Aldona, Kowalska, Ewa, Książyk, Janusz B, Kułaga, Zbigniew, Pronicka, Ewa, Litwin, Mieczysław
Gepubliceerd in Nephrol Dial Transplant (2020)

Human Milk Oligosaccharides: 2′-Fucosyllactose (2′-FL) and Lacto-N-Neotetraose (LNnT) in Infant Formula

door Vandenplas, Yvan, Berger, Bernard, Carnielli, Virgilio Paolo, Ksiazyk, Janusz, Lagström, Hanna, Sanchez Luna, Manuel, Migacheva, Natalia, Mosselmans, Jean-Marc, Picaud, Jean-Charles, Possner, Mike, Singhal, Atul, Wabitsch, Martin
Gepubliceerd in Nutrients (2018)

Association Between rs12037447, rs146732504, rs151078858, rs55723436, and rs6094136 Polymorphisms and Kawasaki Disease in the Population of Polish Children

door Buda, Piotr, Chyb, Maciej, Smorczewska-Kiljan, Anna, Wieteska-Klimczak, Anna, Paczesna, Agata, Kowalczyk-Domagała, Monika, Okarska-Napierała, Magdalena, Sobalska-Kwapis, Marta, Grochowalski, Łukasz, Słomka, Marcin, Sitek, Aneta, Ksia̧żyk, Janusz, Strapagiel, Dominik
Gepubliceerd in Front Pediatr (2021)

Growth, body composition, and cardiovascular and nutritional risk of 5- to 10-y-old children consuming vegetarian, vegan, or omnivore diets

door Desmond, Małgorzata A, Sobiecki, Jakub G, Jaworski, Maciej, Płudowski, Paweł, Antoniewicz, Jolanta, Shirley, Meghan K, Eaton, Simon, Książyk, Janusz, Cortina-Borja, Mario, De Stavola, Bianca, Fewtrell, Mary, Wells, Jonathan C K
Gepubliceerd in Am J Clin Nutr (2021)

Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases

door Pronicka, Ewa, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Janiec, Agnieszka, Wójcik, Marek, Rowińska, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Płudowski, Paweł, Wojciechowska, Ewa, Wierzbicka, Aldona, Książyk, Janusz B., Jacoszek, Agnieszka, Konrad, Martin, Schlingmann, Karl P., Litwin, Mieczysław
Gepubliceerd in J Appl Genet (2017)

Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease

door Szperl, Agata M., Golachowska, Magdalena R., Bruinenberg, Marcel, Prekeris, Rytis, Thunnissen, Andy-Mark W. H., Karrenbeld, Arend, Dijkstra, Gerard, Hoekstra, Dick, Mercer, David, Ksiazyk, Janusz, Wijmenga, Cisca, Wapenaar, Martin C., Rings, Edmond H. H. M., van IJzendoorn, Sven C. D.
Gepubliceerd in 2011

Home enteral nutrition in children—2010 nationwide survey of the polish society for clinical nutrition of children

door Szlagatys-Sidorkiewicz, Agnieszka, Popińska, Katarzyna, Toporowska-Kowalska, Ewa, Borkowska, Anna, Sibilska, Marta, Gębora-Kowalska, Beata, Kłęk, Stanisław, Hapyn, Ewa, Kierkuś, Jarosław, Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula, Więcek, Sabina, Daukszewicz, Adam, Jakubczyk, Marlena, Lembas-Sznabel, Mariola, Wilczyński, Marek, Zagożdżon, Ilona, Matras, Przemysław, Zmarzly, Anna, Książyk, Janusz
Gepubliceerd in 2011

Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?

door Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rutyna, Rafał, Czyżyk, Elżbieta, Jurkiewicz, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Stachowicz, Sylwia, Strzemecka, Joanna, Guz, Wiesław, Gawroński, Michał, Kosierb, Aneta, Ligas, Joanna, Puchala, Mateusz, Drelich-Zbroja, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Dąbrowski, Wojciech, Ciara, Elżbieta, Książyk, Janusz B., Pronicka, Ewa
Gepubliceerd in Metab Brain Dis (2017)

Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome (PIMS) Did Occur in Poland during Months with Low COVID-19 Prevalence, Preliminary Results of a Nationwide Register

door Okarska-Napierała, Magdalena, Ludwikowska, Kamila M., Szenborn, Leszek, Dudek, Natalia, Mania, Anna, Buda, Piotr, Książyk, Janusz, Mazur-Malewska, Katarzyna, Figlerowicz, Magdalena, Szczukocki, Maciej, Kucińska, Beata, Werner, Bożena, Stopyra, Lidia, Czech, Agnieszka, Berdej-Szczot, Elżbieta, Gawlik, Aneta, Opalińska, Paulina, Mazur, Artur, Januszkiewicz-Lewandowska, Danuta, Niszczota, Cezary, Jackowska, Teresa, Wysocki, Jacek, Kuchar, Ernest
Gepubliceerd in J Clin Med (2020)

Vitamin D Supplementation Guidelines for General Population and Groups at Risk of Vitamin D Deficiency in Poland—Recommendations of the Polish Society of Pediatric Endocrinology an...

door Rusińska, Agnieszka, Płudowski, Paweł, Walczak, Mieczysław, Borszewska-Kornacka, Maria K., Bossowski, Artur, Chlebna-Sokół, Danuta, Czech-Kowalska, Justyna, Dobrzańska, Anna, Franek, Edward, Helwich, Ewa, Jackowska, Teresa, Kalina, Maria A., Konstantynowicz, Jerzy, Książyk, Janusz, Lewiński, Andrzej, Łukaszkiewicz, Jacek, Marcinowska-Suchowierska, Ewa, Mazur, Artur, Michałus, Izabela, Peregud-Pogorzelski, Jarosław, Romanowska, Hanna, Ruchała, Marek, Socha, Piotr, Szalecki, Mieczysław, Wielgoś, Mirosław, Zwolińska, Danuta, Zygmunt, Arkadiusz
Gepubliceerd in Front Endocrinol (Lausanne) (2018)

BCG Moreau Vaccine Safety Profile and NK Cells—Double Protection Against Disseminated BCG Infection in Retrospective Study of BCG Vaccination in 52 Polish Children with Severe Comb...

door Bernatowska, Ewa, Skomska-Pawliszak, Małgorzta, Wolska-Kuśnierz, Beata, Pac, Małgorzata, Heropolitanska-Pliszka, Edyta, Pietrucha, Barbara, Bernat-Sitarz, Katarzyna, Dąbrowska-Leonik, Nel, Bohynikova, Nadia, Piątosa, Barbara, Lutyńska, Anna, Augustynowicz, Ewa, Augustynowicz-Kopeć, Ewa, Korzeniewska-Koseła, Maria, Krasińska, Maria, Krzysztopa-Grzybowska, Katarzyna, Wieteska-Klimczak, Anna, Książyk, Janusz, Jackowska, Teresa, van den Burg, Mirjam, van Dongen, Jacques J. M., Casanova, Jean-Laurent, Picard, Capucine, Mikołuć, Bożena
Gepubliceerd in J Clin Immunol (2019)