Clinical and Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome with Single- or Multi-Locus Imprinting Disturbance

di Fontana, Laura, Tabano, Silvia, Maitz, Silvia, Colapietro, Patrizia, Garzia, Emanuele, Gerli, Alberto Giovanni, Sirchia, Silvia Maria, Miozzo, Monica
Pubblicato in Int J Mol Sci (2021)

TSC2 epigenetic defect in primary LAM cells. Evidence of an anchorage-independent survival

di Lesma, Elena, Ancona, Silvia, Sirchia, Silvia M, Orpianesi, Emanuela, Grande, Vera, Colapietro, Patrizia, Chiaramonte, Eloisa, Di Giulio, Anna Maria, Gorio, Alfredo
Pubblicazione 2014

Preferential expression of mutant <it>ABCD1 </it>allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms

di Salsano Ettore, Tabano Silvia, Sirchia Silvia M, Colapietro Patrizia, Castellotti Barbara, Gellera Cinzia, Rimoldi Marco, Pensato Viviana, Mariotti Caterina, Pareyson Davide, Miozzo Monica, Uziel Graziella
Pubblicazione 2012-01-01

Preferential expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms

di Salsano, Ettore, Tabano, Silvia, Sirchia, Silvia M, Colapietro, Patrizia, Castellotti, Barbara, Gellera, Cinzia, Rimoldi, Marco, Pensato, Viviana, Mariotti, Caterina, Pareyson, Davide, Miozzo, Monica, Uziel, Graziella
Pubblicazione 2012

Constitutive BRCA1 Promoter Hypermethylation Can Be a Predisposing Event in Isolated Early-Onset Breast Cancer

di Azzollini, Jacopo, Pesenti, Chiara, Pizzamiglio, Sara, Fontana, Laura, Guarino, Carmela, Peissel, Bernard, Plebani, Maddalena, Tabano, Silvia, Sirchia, Silvia Maria, Colapietro, Patrizia, Villa, Roberta, Paolini, Biagio, Verderio, Paolo, Miozzo, Monica, Manoukian, Siranoush
Pubblicato in Cancers (Basel) (2019)

Mismatch Repair Protein Loss as a Prognostic and Predictive Biomarker in Breast Cancers Regardless of Microsatellite Instability

di Fusco, Nicola, Lopez, Gianluca, Corti, Chiara, Pesenti, Chiara, Colapietro, Patrizia, Ercoli, Giulia, Gaudioso, Gabriella, Faversani, Alice, Gambini, Donatella, Michelotti, Anna, Despini, Luca, Blundo, Concetta, Vaira, Valentina, Miozzo, Monica, Ferrero, Stefano, Bosari, Silvano
Pubblicato in JNCI Cancer Spectr (2018)

(Epi)genetic profiling of extraembryonic and postnatal tissues from female monozygotic twins discordant for Beckwith–Wiedemann syndrome

di Fontana, Laura, Bedeschi, Maria F., Cagnoli, Giulia A., Costanza, Jole, Persico, Nicola, Gangi, Silvana, Porro, Matteo, Ajmone, Paola F., Colapietro, Patrizia, Santaniello, Carlo, Crippa, Milena, Sirchia, Silvia M., Miozzo, Monica, Tabano, Silvia
Pubblicato in Mol Genet Genomic Med (2020)

Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome

di Calvello, Mariarosaria, Tabano, Silvia, Colapietro, Patrizia, Maitz, Silvia, Pansa, Alessandra, Augello, Claudia, Lalatta, Faustina, Gentilin, Barbara, Spreafico, Filippo, Calzari, Luciano, Perotti, Daniela, Larizza, Lidia, Russo, Silvia, Selicorni, Angelo, Sirchia, Silvia M, Miozzo, Monica
Pubblicazione 2013

A HS6ST2 gene variant associated with X‐linked intellectual disability and severe myopia in two male twins

di Paganini, Leda, Hadi, Loubna A., Chetta, Massimiliano, Rovina, Davide, Fontana, Laura, Colapietro, Patrizia, Bonaparte, Eleonora, Pezzani, Lidia, Marchisio, Paola, Tabano, Silvia M., Costanza, Jole, Sirchia, Silvia M., Riboni, Laura, Milani, Donatella, Miozzo, Monica
Pubblicato in Clin Genet (2018)

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients

di Bentivegna, Angela, Milani, Donatella, Gervasini, Cristina, Castronovo, Paola, Mottadelli, Federica, Manzini, Stefano, Colapietro, Patrizia, Giordano, Lucio, Atzeri, Francesca, Divizia, Maria T, Uzielli, Maria L Giovannucci, Neri, Giovanni, Bedeschi, Maria F, Faravelli, Francesca, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia
Pubblicazione 2006

Extensive Placental Methylation Profiling in Normal Pregnancies

di Rondinone, Ornella, Murgia, Alessio, Costanza, Jole, Tabano, Silvia, Camanni, Margherita, Corsaro, Luigi, Fontana, Laura, Colapietro, Patrizia, Calzari, Luciano, Motta, Silvia, Santaniello, Carlo, Radaelli, Tatjana, Ferrazzi, Enrico, Bosari, Silvano, Gentilini, Davide, Sirchia, Silvia Maria, Miozzo, Monica
Pubblicato in Int J Mol Sci (2021)