Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia f...
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| Publicado no: | Medicina & Laboratorio |
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| Principais autores: | , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicado em: |
Universidad de Antioquia
2021
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479669008 |
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