Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia f...

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Bibliografische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Medicina & Laboratorio
Hauptverfasser:	Sara Isabel Realpe-Cisneros, Leandro Guillermo Realpe-Cisneros, Martha Isabel Caicedo-Rodríguez, María Amparo Acosta-Aragón
Format:	Artigo
Sprache:	Espanhol
Veröffentlicht:	Universidad de Antioquia 2021
Schlagworte:	Medicina
Online-Zugang:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479669008
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