Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia f...
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| Udgivet i: | Medicina & Laboratorio |
|---|---|
| Principais autores: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Sprog: | Espanhol |
| Udgivet: |
Universidad de Antioquia
2021
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| Fag: | |
| Online adgang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479669008 |
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