Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...
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| Udgivet i: | Revista Ciencias de la Salud |
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| Principais autores: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Sprog: | Espanhol |
| Udgivet: |
Universidad del Rosario
2006
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| Fag: | |
| Online adgang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56240102 |
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