Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...
Збережено в:
| Опубліковано в:: | Revista Ciencias de la Salud |
|---|---|
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Espanhol |
| Опубліковано: |
Universidad del Rosario
2006
|
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56240102 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|