Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich
Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secue...
-д хадгалсан:
| -д хэвлэсэн: | Revista Ciencias de la Salud |
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| Үндсэн зохиолчид: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Хэл сонгох: | Espanhol |
| Хэвлэсэн: |
Universidad del Rosario
2006
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| Нөхцлүүд: | |
| Онлайн хандалт: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56240102 |
| Шошгууд: |
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!
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