La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mon...
Salvato in:
| Pubblicato in: | Acta Pediátrica de México |
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| Autori principali: | , , |
| Natura: | Artigo |
| Lingua: | Espanhol |
| Pubblicazione: |
Instituto Nacional de Pediatría
2011
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640327008 |
| Tags: |
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