La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo
Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mon...
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| Publicado no: | Acta Pediátrica de México |
|---|---|
| Principais autores: | , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicado em: |
Instituto Nacional de Pediatría
2011
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640327008 |
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