Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso

Introducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incid...

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書目詳細資料

發表在:	Revista Habanera de Ciencias Médicas
Principais autores:	Carmen María Chiong Quesada, Tatiana Acosta Sánchez, Sofía Marela de la Fuente Carbonell
格式:	Artigo
語言:	Espanhol
出版:	Universidad de Ciencias Médicas de La Habana 2021
主題:	Medicina
在線閱讀:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180466687006 https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/ https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/html/ https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/180466687006.epub https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/movil
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