Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso
Introducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incid...
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| Yayımlandı: | Revista Habanera de Ciencias Médicas |
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| Asıl Yazarlar: | , , |
| Materyal Türü: | Artigo |
| Dil: | Espanhol |
| Baskı/Yayın Bilgisi: |
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
2021
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| Konular: | |
| Online Erişim: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180466687006 https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/ https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/html/ https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/180466687006.epub https://www.redalyc.org/journal/1804/180466687006/movil |
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