Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso
Introducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incid...
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| Publié dans: | Revista Habanera de Ciencias Médicas |
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| Auteurs principaux: | , , |
| Format: | Artigo |
| Langue: | Espanhol |
| Publié: |
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
2021
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