Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multi - sistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito...
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| 發表在: | Acta Médica Colombiana |
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| Principais autores: | , |
| 格式: | Artigo |
| 語言: | Espanhol |
| 出版: |
Asociación Colombiana de Medicina Interna
2014
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| 主題: | |
| 在線閱讀: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 |
| 標簽: |
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