লোডিং...
Assessing performance of pathogenicity predictors using clinically relevant variant datasets
BACKGROUND: Pathogenicity predictors are integral to genomic variant interpretation but, despite their widespread usage, an independent validation of performance using a clinically relevant dataset has not been undertaken. METHODS: We derive two validation datasets: an ‘open’ dataset containing vari...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BMJ Publishing Group
2021
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8327323/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32843488 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107003 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|