تحميل...

Assessing performance of pathogenicity predictors using clinically relevant variant datasets

BACKGROUND: Pathogenicity predictors are integral to genomic variant interpretation but, despite their widespread usage, an independent validation of performance using a clinically relevant dataset has not been undertaken. METHODS: We derive two validation datasets: an ‘open’ dataset containing vari...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Gunning, Adam C, Fryer, Verity, Fasham, James, Crosby, Andrew H, Ellard, Sian, Baple, Emma L, Wright, Caroline F
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8327323/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32843488
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!