تحميل...

Misannotation of multiple-nucleotide variants risks misdiagnosis

Multiple Nucleotide Variants (MNVs) are miscalled by the most widely utilised next generation sequencing analysis (NGS) pipelines, presenting the potential for missing diagnoses. These variants, which should be treated as a single insertion-deletion mutation event, are commonly called as separate si...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Wellcome Open Res
المؤلفون الرئيسيون: Wakeling, Matthew N., Laver, Thomas W., Colclough, Kevin, Parish, Andrew, Ellard, Sian, Baple, Emma L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: F1000 Research Limited 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6957021/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31976378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12688/wellcomeopenres.15420.2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!