Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant

Propionic acidemia (PA) is a disorder of organic acid metabolism which typically presents with acute encephalopathy-like symptoms associated with metabolic acidosis and hyperammonemia during the neonatal period. The estimated incidence of symptomatic PA in Japan is 1/400,000. The introduction of neo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Neonatal Screen
Những tác giả chính: Tajima, Go, Kagawa, Reiko, Sakura, Fumiaki, Nakamura-Utsunomiya, Akari, Hara, Keiichi, Yuasa, Miori, Hasegawa, Yuki, Sasai, Hideo, Okada, Satoshi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2021
Những chủ đề:
Review
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8293189/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34203287
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns7030035
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự