Life-threatening presentations of propionic acidemia due to the Amish PCCB founder variant

Although individuals of Amish descent with propionic acidemia (PA) are generally thought to have a milder disease phenotype, we now have a better understanding of the natural history of PA in this population. Here we describe two Amish patients with emergent presentations of PA, one with metabolic d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Hannah, William B., Dempsey, Katherine J., Schillaci, Lori-Anne P., Zacharias, Michael, McCandless, Shawn E., Wynshaw-Boris, Anthony, Konczal, Laura L., Bedoyan, Jirair K.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2019
الموضوعات:
Short Communication
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6895572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31844627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100537
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة