Life-threatening presentations of propionic acidemia due to the Amish PCCB founder variant

Although individuals of Amish descent with propionic acidemia (PA) are generally thought to have a milder disease phenotype, we now have a better understanding of the natural history of PA in this population. Here we describe two Amish patients with emergent presentations of PA, one with metabolic d...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab Rep
Những tác giả chính: Hannah, William B., Dempsey, Katherine J., Schillaci, Lori-Anne P., Zacharias, Michael, McCandless, Shawn E., Wynshaw-Boris, Anthony, Konczal, Laura L., Bedoyan, Jirair K.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019
Những chủ đề:
Short Communication
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6895572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31844627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100537
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự