Đang tải...
Mutations causing Lopes-Maciel-Rodan syndrome are huntingtin hypomorphs
Huntington’s disease pathogenesis involves a genetic gain-of-function toxicity mechanism triggered by the expanded HTT CAG repeat. Current therapeutic efforts aim to suppress expression of total or mutant huntingtin, though the relationship of huntingtin’s normal activities to the gain-of-function m...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8248964/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33432339 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa283 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|