טוען...

UBE3A reinstatement as a disease‐modifying therapy for Angelman syndrome

Half a century ago, Harry Angelman reported three patients with overlapping clinical features, now well known as Angelman syndrome. Angelman syndrome is caused by mutations affecting the maternally inherited UBE3A gene, which encodes an E3‐ubiquitin ligase that is critical for typical postnatal brai...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Dev Med Child Neurol
Main Authors: Elgersma, Ype, Sonzogni, Monica
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8248324/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33543479
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/dmcn.14831
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!