تحميل...

Case Report: Two Chinese Infants of Sengers Syndrome Caused by Mutations in AGK Gene

Sengers syndrome (OMIM #212350) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in acylglycerol kinase (AGK) gene. We report two cases that were diagnosed clinically and confirmed genetically. Both infants had typical clinical features characterized by hypertrophic cardiomyopathy, bilateral...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Wang, Benzhen, Du, Zhanhui, Shan, Guangsong, Yan, Chuanzhu, Zhang, Victor Wei, Li, Zipu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8215120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34164355
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2021.639687
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!