تحميل...
The first reported case of Beaulieu-Boycott-Innes syndrome caused by two novel mutations in THOC6 gene in a Chinese infant
RATIONALE: This case report expands the mutation and phenotypic spectra of Beaulieu-Boycott-Innes syndrome (BBIS), and will be valuable for mutation-based pre- and post-natal screening of BBIS when conducting a genetic diagnosis. PATIENT CONCERNS: A 4-year old boy from Guilin City, Guangxi Zhuang Au...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wolters Kluwer Health
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7220430/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32282736 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000019751 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|