Case Report: Identification of Mutations in LAMP2 in Two Chinese Infants With Danon Disease

Danon disease (DD) is a monogenic lysosomal storage disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy, and variable degrees of intellectual disability. It is caused by a deficiency of lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2). Two unrelated boys who presented with severe hypertrophic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Genet
Main Authors: Zhang, Luyan, Yang, Fan, Chen, Mei, Zhou, Ming, Qian, Tianwei, Mujtaba, Mohammed Omer, Mohammed, Abdul Haseeb, Yin, Jie, Cheng, Xueying, Chen, Jinlong, Qin, Yuming, Yang, Shiwei
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2021
נושאים:
Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7831386/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33505424
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.589838
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים