Đang tải...

Two novel mutations in ERCC6 cause Cockayne syndrome B in a Chinese family

Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterized principally by progressive growth failure, neurologic abnormality and premature aging. Mutations of excision repair cross-complementation group 6 (ERCC6) and ERCC8 are predominantly responsible for CS, of which mutation of E...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Med Rep
Những tác giả chính: He, Chunxia, Sun, Mao, Wang, Guoxia, Yang, Ying, Yao, Libo, Wu, Yuanming
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: D.A. Spandidos 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5436194/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28440418
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2017.6487
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!