Đang tải...
Two novel mutations in ERCC6 cause Cockayne syndrome B in a Chinese family
Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterized principally by progressive growth failure, neurologic abnormality and premature aging. Mutations of excision repair cross-complementation group 6 (ERCC6) and ERCC8 are predominantly responsible for CS, of which mutation of E...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Med Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
D.A. Spandidos
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5436194/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28440418 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2017.6487 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|