Загрузка...

Delayed Diagnosis of Congenital Hypoparathyroidism in a Kindred of Three Patients With Autosomal Dominant Deafness

Background: Congenital hypoparathyroidism can be related to autosomal dominant mutations or deletions in GATA-binding protein 3 gene on chromosome 10(1,2). Affected patients present with a triad of hypoparathyroidism, renal dysplasia and neurosensorial deafness. We hereby present the case of a patie...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Endocr Soc
Главные авторы: Dandurand, Karel, Ali, Dalal, Tran, Susan, Zhou, Tina, Khan, Aliya Aziz
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8089565/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.383
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!