Dominant-Negative GCMB Mutations Cause an Autosomal Dominant Form of Hypoparathyroidism

Context: Hypoparathyroidism (HP) is characterized by low PTH levels, hypocalcemia, and hyperphosphatemia. Heterozygous mutations in pre-pro-PTH or the calcium-sensing receptor (CaSR) cause some forms of autosomal dominant HP (AD-HP). Furthermore, homozygous mutations in glial cells missing B (GCMB)...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Mannstadt, Michael, Bertrand, Guylène, Muresan, Mihaela, Weryha, Georges, Leheup, Bruno, Pulusani, Sirish R., Grandchamp, Bernard, Jüppner, Harald, Silve, Caroline
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: The Endocrine Society 2008
Témata:
Original Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2567849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18583467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2007-2167
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky