Načítá se...

SAT-351 A Novel Mutation in the Calcium-Sensing Receptor Gene Presenting in a Kindred as Autosomal Dominant Familial Hypocalciuric Hypercalcemia

Rationale: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a benign cause of hypercalcemia. The majority of cases result from an inactivating mutation in the calcium-sensing receptor (CaSR). While affected patients are usually asymptomatic and require no treatment, this condition may go unrecognized a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Bushman, Jordan, Banka, Ajaz
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2020
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209485/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.425
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!