Загрузка...

SAT-351 A Novel Mutation in the Calcium-Sensing Receptor Gene Presenting in a Kindred as Autosomal Dominant Familial Hypocalciuric Hypercalcemia

Rationale: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a benign cause of hypercalcemia. The majority of cases result from an inactivating mutation in the calcium-sensing receptor (CaSR). While affected patients are usually asymptomatic and require no treatment, this condition may go unrecognized a...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Endocr Soc
Главные авторы: Bushman, Jordan, Banka, Ajaz
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7209485/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.425
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!