Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease

Macular telangiectasia type 2 (MacTel) is a progressive, late-onset retinal degenerative disease linked to decreased serum levels of serine that elevate circulating levels of a toxic ceramide species, deoxysphingolipids (deoxySLs); however, causal genetic variants that reduce serine levels in patien...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nat Metab
Main Authors: Eade, Kevin, Gantner, Marin L., Hostyk, Joseph A., Nagasaki, Takayuki, Giles, Sarah, Fallon, Regis, Harkins-Perry, Sarah, Baldini, Michelle, Lim, Esther W, Scheppke, Lea, Dorrell, Michael I., Cai, Carolyn, Baugh, Evan H., Wolock, Charles J., Wallace, Martina, Berlow, Rebecca B., Goldstein, David B., Metallo, Christian M., Friedlander, Martin, Allikmets, Rando
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2021
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8084205/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33758422
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s42255-021-00361-3
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