تحميل...

WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy

Rod-cone dystrophy (RCD), also called retinitis pigmentosa, is characterized by rod followed by cone photoreceptor degeneration, leading to gradual visual loss. Mutations in over 65 genes have been associated with non-syndromic RCD explaining 60% to 70% of cases, with novel gene defects possibly acc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Genet
المؤلفون الرئيسيون: Solaguren-Beascoa, Maria, Bujakowska, Kinga M., Méjécase, Cécile, Emmenegger, Lisa, Orhan, Elise, Neuillé, Marion, Mohand-Saïd, Saddek, Condroyer, Christel, Lancelot, Marie-Elise, Michiels, Christelle, Demontant, Vanessa, Antonio, Aline, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Lonjou, Christine, Carpentier, Wassila, Léveillard, Thierry, Pierce, Eric A., Dollfus, Hélène, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi S., Audo, Isabelle, Zeitz, Christina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8049445/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33124039
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13872
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!