Targeted Next Generation Sequencing Identifies Novel Mutations in RP1 as a Relatively Common Cause of Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy

We report ophthalmic and genetic findings in families with autosomal recessive rod-cone dystrophy (arRCD) and RP1 mutations. Detailed ophthalmic examination was performed in 242 sporadic and arRCD subjects. Genomic DNA was investigated using our customized next generation sequencing panel targeting...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Biomed Res Int
المؤلفون الرئيسيون: El Shamieh, Said, Boulanger-Scemama, Elise, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Démontant, Vanessa, Condroyer, Christel, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Mohand-Saïd, Saddek, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2015
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307388/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25692139
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2015/485624
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة