WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy

Rod-cone dystrophy (RCD), also called retinitis pigmentosa, is characterized by rod followed by cone photoreceptor degeneration, leading to gradual visual loss. Mutations in over 65 genes have been associated with non-syndromic RCD explaining 60% to 70% of cases, with novel gene defects possibly acc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Genet
Main Authors: Solaguren-Beascoa, Maria, Bujakowska, Kinga M., Méjécase, Cécile, Emmenegger, Lisa, Orhan, Elise, Neuillé, Marion, Mohand-Saïd, Saddek, Condroyer, Christel, Lancelot, Marie-Elise, Michiels, Christelle, Demontant, Vanessa, Antonio, Aline, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Lonjou, Christine, Carpentier, Wassila, Léveillard, Thierry, Pierce, Eric A., Dollfus, Hélène, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi S., Audo, Isabelle, Zeitz, Christina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8049445/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33124039
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13872
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים