Загрузка...

Pregnancy in an adolescent with maple syrup urine disease: Case report

Maple syrup urine disease (MSUD, MIM #248600) is an autosomal recessive metabolic disorder that results in elevation of the branched-chain amino acids (BCAA) leucine, isoleucine, and valine. Elevation of BCAA and certain alpha keto-acids is associated with a catabolic state and may result in neurolo...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Metab Rep
Главные авторы: Abadingo, Michelle E., Abacan, Mary Ann R., Basas, Jeanne Ruth U., Padilla, Carmencita D.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8042167/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33868929
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100745
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!