Загрузка...

Imaging Findings in Maple Syrup Urine Disease: A Case Report

Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal-recessive disorder that affects branched-chain amino acid (BCAA) metabolism. It is characterized by accumulation of BCAAs and corresponding branched-chain keto acids of leucine, isoleucine, and valine in plasma, urine, and cerebrospinal fluid. Leu...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Pediatr Neurosci
Главные авторы: Kathait, Anjaneya S., Puac, Paulo, Castillo, Mauricio
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5982476/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29899783
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/JPN.JPN_38_17
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!