Pregnancy in an adolescent with maple syrup urine disease: Case report

Maple syrup urine disease (MSUD, MIM #248600) is an autosomal recessive metabolic disorder that results in elevation of the branched-chain amino acids (BCAA) leucine, isoleucine, and valine. Elevation of BCAA and certain alpha keto-acids is associated with a catabolic state and may result in neurolo...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Mol Genet Metab Rep
Asıl Yazarlar: Abadingo, Michelle E., Abacan, Mary Ann R., Basas, Jeanne Ruth U., Padilla, Carmencita D.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: Elsevier 2021
Konular:
Case Report
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8042167/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33868929
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100745
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller