تحميل...
Genotype phenotype analysis in a family carrying truncating mutations in the titin gene
We report a family carrying a previously described truncating mutation, NM_001267550.2(TTN):c.107889del p.(Lys35963Asnfs*9) in exon 364, and a novel truncating mutation, NM_001267550.1:c.100704C > A p.(Tyr33568*) in exon 358 in the titin gene. The c.107889del mutation, which was maternally transm...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Acta Myol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Pacini Editore Srl
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8033428/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33870097 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.36185/2532-1900-043 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|