Загрузка...

Investigation of the Wilson gene ATP7B transcriptional start site and the effect of core promoter alterations

Pathogenic genetic variants in the ATP7B gene cause Wilson disease, a recessive disorder of copper metabolism showing a significant variability in clinical phenotype. Promoter mutations have been rarely reported, and controversial data exist on the site of transcription initiation (the core promoter...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Sci Rep
Главные авторы: Höflich, Clemens, Brieger, Angela, Zeuzem, Stefan, Plotz, Guido
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group UK 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8027023/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33828154
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-87000-9
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!