Đang tải...

Two cases of 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency caused by the CYP17A1 mutation

17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, caused by mutations in the cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene (CYP17A1), is an extremely rare form of congenital adrenal hyperplasia that is characterized by diverse phenotypes resulting from specific mutations. Here, we report 2 phenotypic fe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Pediatr Endocrinol Metab
Những tác giả chính: Lee, Hae In, Kwon, Ahreum, Suh, Jung Hwan, Choi, Han Saem, Song, Kyung Chul, Chae, Hyun Wook, Kim, Ho-Seong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Korean Society of Pediatric Endocrinology 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8026339/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33819959
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.6065/apem.2040184.092
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!