Complex consequences of Cantu syndrome SUR2 variant R1154Q in genetically modified mice

Cantu syndrome (CS) is caused by gain-of-function (GOF) mutations in pore-forming (Kir6.1, KCNJ8) and accessory (SUR2, ABCC9) ATP-sensitive potassium (K(ATP)) channel subunits, the most common mutations being SUR2[R1154Q] and SUR2[R1154W], carried by approximately 30% of patients. We used CRISPR/Cas...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JCI Insight
প্রধান লেখক: Zhang, Haixia, Hanson, Alex, de Almeida, Tobias Scherf, Emfinger, Christopher, McClenaghan, Conor, Harter, Theresa, Yan, Zihan, Cooper, Paige E., Brown, G. Schuyler, Arakel, Eric C., Mecham, Robert P., Kovacs, Atilla, Halabi, Carmen M., Schwappach, Blanche, Remedi, Maria S., Nichols, Colin G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Clinical Investigation 2021
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8021106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33529173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.145934
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি