טוען...

Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome

Proteus syndrome (PS) is a rare disorder caused by a mosaic AKT1 variant that comprises patchy overgrowth of tissues derived from all three germinal layers affecting multiple viscera. We sought to delineate the extent of hepatoportal manifestations in patients with PS. We identified patients with PS...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Takyar, Varun, Khattar, Divya, Ling, Alexander, Patel, Rachna, Sapp, Julie C., Kim, Sun A., Auh, Sungyoung, Biesecker, Leslie G., Keppler-Noreuil, Kim M., Heller, Theo
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8020299/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30346092
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.40636
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!