Ładuje się......
Evaluating variants classified as pathogenic in ClinVar in the DDD Study
PURPOSE: Automated variant filtering is an essential part of diagnostic genome-wide sequencing but may generate false negative results. We sought to investigate whether some previously identified pathogenic variants may be being routinely excluded by standard variant filtering pipelines. METHODS: We...
Zapisane w:
| Wydane w: | Genet Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group US
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7935711/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33149276 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01021-9 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|