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Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretations

ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of the relationships among genomic variants and phenotypes. To facilitate evaluation of the clinical significance of each variant, ClinVar aggregates submissions of the same variant, displays supporting data from each submission, and determin...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Curr Protoc Hum Genet
Main Authors: Harrison, Steven M., Riggs, Erin R., Maglott, Donna R., Lee, Jennifer M., Azzariti, Danielle R., Niehaus, Annie, Ramos, Erin M., Martin, Christa L., Landrum, Melissa J., Rehm, Heidi L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832236/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27037489
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/0471142905.hg0816s89
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