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Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretations

ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of the relationships among genomic variants and phenotypes. To facilitate evaluation of the clinical significance of each variant, ClinVar aggregates submissions of the same variant, displays supporting data from each submission, and determin...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Curr Protoc Hum Genet
मुख्य लेखकों: Harrison, Steven M., Riggs, Erin R., Maglott, Donna R., Lee, Jennifer M., Azzariti, Danielle R., Niehaus, Annie, Ramos, Erin M., Martin, Christa L., Landrum, Melissa J., Rehm, Heidi L.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2016
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832236/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27037489
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/0471142905.hg0816s89
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